BRCA

释义 Definition

BRCA 指乳腺癌易感基因，主要包括 BRCA1 和 BRCA2。它们是参与 DNA 修复的抑癌基因；当发生某些致病性突变时，携带者罹患乳腺癌、卵巢癌等的风险会显著升高。（在医学语境中也常泛指“BRCA 基因检测/BRCA 突变”。）

发音 Pronunciation

/ˌbiː ɑːr siː ˈeɪ/

例句 Examples

She tested positive for a BRCA mutation.
她的检测结果显示带有 BRCA 基因突变。

Because of her family history, the doctor recommended BRCA testing and genetic counseling to assess cancer risk.
由于家族史因素，医生建议她进行 BRCA 检测并接受遗传咨询，以评估癌症风险。

词源 Etymology

BRCA 是缩写，来自 BReast CAncer（乳腺癌）。最初用于命名与乳腺癌风险相关的基因位点与基因（后确认为 BRCA1/BRCA2），并逐渐在临床与科研中成为常用术语。

相关词 Related Words

• Breast Cancer
• Ovarian Cancer
• Gene
• Mutation
• Genetic Testing
• Genetic Counseling
• Hereditary
• Tumor Suppressor
• DNA Repair
• Oncology

文学与著作 Literary Works

• Siddhartha Mukherjee，《The Gene: An Intimate History》：在讲述遗传学与疾病风险时常会讨论 BRCA 等基因与遗传性癌症。
• Siddhartha Mukherjee，《The Emperor of All Maladies》：作为癌症科普叙事的一部分，常涉及遗传因素与相关基因检测话题（包括 BRCA 这一类术语在医学语境中的使用）。
• Nessa Carey，《Junk DNA》（或类似遗传学科普著作）：在介绍基因功能、突变与疾病关联时，常以 BRCA 作为案例之一。